Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques.

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français.

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Catégorie

Skeletal growth
Pharmacogenetics
Neurodevelopmental
Neurogenetics
Mitochondrial
Hematology
Cardiogenetics
Metabolic
Respiratory
Genomes
Multipurpose
Immunity
Chromosomal Anomalies
Fertility Reproductive
Renal
Ophthalmology
Multiple Congenital Anomalies
Connective Tissue
Endocrinology
Cancer
Audiology

Lab/Location

London Health Sciences Centre
The Hospital for Sick Children
National Inherited Bleeding Disorder Genotyping Laboratory, KGH
Dynacare
St. Michael’s Hospital
Sunnybrook Health Sciences Centre
North York General Hospital
Kingston General Hospital
Mount Sinai Hospital
Children's Hospital of Eastern Ontario
Trillium Health Partners - Credit Valley Hospital
Newborn Screening Ontario
Hamilton Health Sciences Centre
University Health Network

Test type

Single Gene
Genome-wide
Cytogenetic
Targeted Variant
Autre
Affichage 10 de 633 résultats

DPYD

Catégorie :
Pharmacogenetics
Test Name (CMS Title):
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Lab:
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Dynacare

DPYD Genotyping

Catégorie :
Pharmacogenetics
Test Name (CMS Title):
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Lab:
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
Kingston General Hospital

DPYD Genotyping

Catégorie :
Pharmacogenetics
Test Name (CMS Title):
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
Lab:
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
North York General Hospital

Karyotype

Catégorie :
Chromosomal Anomalies, Fertility Reproductive
Test Name (CMS Title):
Chromosomal Anomalies
Lab:
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

MEN1 Syndrome

Catégorie :
Cancer
Test Name (CMS Title):
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
Lab:
Test type:
Lab/Location:
Mount Sinai Hospital

MTHFR

Catégorie :
Hematology
Test Name (CMS Title):
Thrombosis
Lab:
Test type:
Targeted Variant
Lab/Location:
University Health Network

Microarray

Catégorie :
Chromosomal Anomalies, Neurodevelopmental
Test Name (CMS Title):
Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Lab:
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
London Health Sciences Centre

Microarray Analysis

Catégorie :
Chromosomal Anomalies, Multiple Congenital Anomalies, Neurodevelopmental
Test Name (CMS Title):
Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
Lab:
Test type:
Cytogenetic
Lab/Location:
Children's Hospital of Eastern Ontario

SCID ADA

Catégorie :
Immunity, Metabolic
Test Name (CMS Title):
Primary immune deficiencies
Lab:
Test type:
Single Gene
Lab/Location:
Newborn Screening Ontario

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Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025