FISH: Saethre-Chotzen
Test Information
- Titre
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FISH: Saethre-Chotzen
- Catégorie
- Chromosomal Anomalies
- Test Name (CMS Title)
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FISH: Saethre-Chotzen Syndrome
- Gene/Platform/Region List
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TWIST1, 7p21.2
- Test type
- Cytogenetic
- Samples Accepted
- Blood
- Indications
- Diagnostics, Carrier Cascade Testing
- Test Methodology
- FISH
- Methodology Notes
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Metaphase FISH
- Disease/Condition
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Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen Syndrome, Acrocephalosyndactyly Type III (ACS3), Chotzen syndrome, Blepharophimosis,epicanthus inversus, and ptosis 3)
Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025