Aicardi-Goutieres syndrome

Test Information

Titre
Aicardi-Goutieres syndrome
Catégorie
Immunity
Test Name (CMS Title)
Primary immune deficiencies
Gene/Platform/Region List
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
Test type
Samples Accepted
Blood, DNA
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
Sequencing
Methodology Notes
Augmented exome backbone
Disease/Condition
Aicardi-Goutieres syndrome

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025