Ornithine transcarbamylase deficiency

Test Information

Titre
Ornithine transcarbamylase deficiency
Catégorie
Metabolic
Test Name (CMS Title)
Ornithine transcarbamylase deficiency
Gene/Platform/Region List
OTC
Test type
Single Gene
Samples Accepted
Blood, DNA
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
Sequencing
Disease/Condition
Ornithine transcarbamylase deficiency, Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency, OTC Deficiency

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025