Congenital Muscular Dystrophy
Test Information
- Titre
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Congenital Muscular Dystrophy
- Catégorie
- Neurogenetics
- Test Name (CMS Title)
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Congenital Muscular Dystrophy
- Gene/Platform/Region List
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FCMD, FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2
- Test type
- Indications
- Diagnostics, Carrier Cascade Testing
- Test Methodology
- Sequencing
- Methodology Notes
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Panel sequencing; Targeted Sanger Sequencing
Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025