Mucolipidosis (Type IV)

Test Information

Titre
Mucolipidosis (Type IV)
Catégorie
Metabolic
Test Name (CMS Title)
Mucolipidosis
Gene/Platform/Region List
MCOLN1
Test type
Targeted Variant
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
Sequencing
Methodology Notes
Targeted Sanger Sequencing

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025