Mucopolysaccharidosis type 1

Test Information

Titre
Mucopolysaccharidosis type 1
Lab
Catégorie
Metabolic
Test Name (CMS Title)
Mucopolysaccharidosis type 1
Gene/Platform/Region List
IDUA
Test type
Single Gene
Samples Accepted
Blood, DNA, Dried Blood Spot (accepted ONLY for exceptional circumstances)
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
Sequencing
Disease/Condition
Mucopolysaccharidosis type 1, Hurler Syndrome

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025