Niemann-Pick Disease (Type A & B)
Test Information
- Titre
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Niemann-Pick Disease (Type A & B)
- Catégorie
- Metabolic
- Test Name (CMS Title)
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Niemann-Pick Disease
- Gene/Platform/Region List
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SMPD1
- Test type
- Targeted Variant
- Samples Accepted
- Blood, DNA
- Indications
- Diagnostics
- Test Methodology
- Sequencing
- Methodology Notes
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Targeted Sanger Sequencing
Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025