Fragile X Syndrome (FMR1 gene)

Test Information

Titre
Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Catégorie
Neurodevelopmental
Test Name (CMS Title)
Fragile X Syndrome
Gene/Platform/Region List
FMR1 (CGG repeats)
Test type
Single Gene
Samples Accepted
Blood, DNA
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
Methylation, PCR
Methodology Notes
TP-PCR and fragment analysis
Disease/Condition
Fragile X syndrome

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025