FISH: Miller-Dieker syndrome
Test Information
- Titre
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FISH: Miller-Dieker syndrome
- Catégorie
- Chromosomal Anomalies
- Test Name (CMS Title)
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FISH: Miller-Dieker Syndrome
- Gene/Platform/Region List
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PAFAH1B1 (LIS1), 17p13.3
- Test type
- Cytogenetic
- Samples Accepted
- Blood
- Indications
- Diagnostics, Carrier Cascade Testing
- Test Methodology
- FISH
- Methodology Notes
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Metaphase FISH
- Disease/Condition
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Miller-Dieker syndrome (Miller-Dieker syndrome, postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genee-Wiedemann syndrome)
Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025