FISH: Sotos syndrome

Test Information

Titre
FISH: Sotos syndrome
Lab
Catégorie
Chromosomal Anomalies
Test Name (CMS Title)
FISH: Sotos Syndrome
Gene/Platform/Region List
NSD1, 5q35
Test type
Cytogenetic
Samples Accepted
Blood
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing
Test Methodology
FISH
Methodology Notes
Metaphase FISH
Disease/Condition
Sotos syndrome (Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025